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Vectores virales AAV-Porfiria aguda intermitente
La porfiria aguda intermitente (PIA) es una enfermedad hereditaria causada por un fallo en la ruta de síntesis del hemo debido a un déficit parcial del enzima porfobilinógeno deaminasa (PBGD), también conocida como hidroximetilbilano sintasa (HMBS). Se trata de una enfermedad rara cuya prevalencia es de 1:20.000 de la población. La enfermedad manifiesta con ataques agudos de dolor abdominal, y un complejo cuadro de alteraciones neurológicas y psiquiátricas, que en los casos más graves puede ocasionar la muerte del paciente. El tratamiento actual de la enfermedad consiste en la administración de glucosa y hemo, el cual no está exento de efectos secundarios no deseados. Es importante reseñar que a pesar de la existencia de tratamientos paliativos administrados durante las crisis agudas estos no proporcionan ningún efecto terapéutico sobre los daños neurológicos asociados a la enfermedad. DIGNA Biotech, en colaboración con la empresa de biotecnología Holandesa Amsterdam Molecular Therapeutics (AMT), está desarrollando un producto de terapia génica para la PIA que permita a los pacientes tener niveles normales del enzima deficitario PBGD y de esta forma eliminar la causa de la enfermedad y prevenir los ataques agudos recurrentes. Para ello vamos a utilizar un virus adenoasociado (AAV) que nos va a servir como vehículo de transferencia génica, con el objetivo de conseguir la expresión prolongada del gen de la PBGD en el hígado, la eliminación de intermediarios metabólicos tóxicos y detener de forma permanente el daño neurológico. Tras comprobar la seguridad, eficacia terapéutica y realizar el registro del producto; la terapia génica con PBGD podrá ser considerada como estrategia terapéutica para todos los pacientes de PIA.
